Генетические исследования позволяют выявить наследственные варианты, которые могут влиять на вероятность развития определенных заболеваний, особенности обмена веществ и индивидуальную реакцию на лекарственные препараты. Результат отражает генетические факторы, но не устанавливает диагноз и не определяет будущее состояние здоровья.

Какие исследования представлены

В разделе доступны исследования генетической предрасположенности к болезням сердца и сосудов, онкологическим, аутоиммунным, неврологическим и другим заболеваниям.

Также представлены исследования репродуктивного здоровья, системы свертывания крови, нарушений обмена веществ, иммуногенетики и генетических факторов, связанных с образом жизни.

Фармакогенетические исследования

Фармакогенетические тесты выявляют варианты генов, способные влиять на метаболизм и действие отдельных лекарственных препаратов. Результат может использоваться врачом при выборе препарата или режима терапии, но не является основанием для самостоятельного изменения лечения.

Полное экзомное секвенирование

Полноэкзомное секвенирование исследует кодирующие участки большого количества генов. Метод может применяться при сложной клинической картине, когда исследование отдельных генов или стандартных панелей не позволило определить возможную генетическую причину.

Что означает генетическая предрасположенность

Наличие варианта риска не означает, что заболевание обязательно разовьется. На состояние здоровья также влияют возраст, образ жизни, окружающая среда и другие факторы. Отсутствие исследованного варианта не исключает заболевание и не гарантирует отсутствие других генетических изменений.

Как выбрать исследование

Генетические панели отличаются перечнем генов, типами выявляемых изменений и клиническим назначением. Выбирать исследование рекомендуется вместе с врачом-генетиком или профильным специалистом. Для сложных результатов доступно описание генетического исследования врачом-генетиком.

Как подготовиться к исследованию

В зависимости от анализа может использоваться венозная кровь, буккальный эпителий или другой биоматериал. Требования к подготовке и ограничения после переливания крови, трансплантации или других медицинских процедур зависят от метода. Условия необходимо проверить в карточке выбранного исследования.