Анализ делеции 20q (FISH, колич.) (Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative))

Метод определения

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) с локус-специфическими ДНК-зондами.

Исследуемый материал

Венозная кровь с ЭДТА и/или аспират костного мозга - в зависимости от клинической задачи и требований лаборатории.

Краткая характеристика исследования

Исследование выявляет молекулярно-генетические или хромосомные изменения в клетках крови или костного мозга и применяется для уточнения диагноза, прогноза и контроля онкогематологического заболевания.

Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 - часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ), с частотой приблизительно 10%, 4% и 2%, соответственно. Также эту делецию можно встретить у больных МДС и ОМЛ, индуцированными терапией, и у пациентов с истинной полицитемией (ИП). В случае МПН обнаружение делеции 20q не оказывает неблагоприятного эффекта на выживаемость пациентов.

Если данная аберрация выявляется в качестве единственной хромосомной аномалии у больных МДС, то это свидетельствует о благоприятном прогнозе, а также низком риске трансформации в острый лейкоз. Однако при ОМЛ делеция 20q ассоциирована с неблагоприятным прогнозом и плохим ответом на терапию.

Молекулярно-генетический результат сопоставляют с типом заболевания, семейным анамнезом и другими данными обследования. Для наследственных вариантов важно различать патогенные изменения, доброкачественные варианты и варианты неопределенного значения.