Лабораторное исследование
до 10 рабочих дней
Анализ химерного гена CBFβ/MYH1- inv(16),t(16;16) (ПЦР, кач) (Analysis of chimeric gene CBFβ/MYH1- inv(16),t(16;16) (PCR, qualitat
6 880 р.
← Вернуться в каталог
Метод определения
Обратная транскрипция и полимеразная цепная реакция (ПЦР) в реальном времени.
Исследуемый материал
Венозная кровь с ЭДТА и/или аспират костного мозга - в зависимости от клинической задачи и требований лаборатории.
Краткая характеристика исследования
Исследование выявляет изменения генов CBF, MYH1, PCR в клетках крови или костного мозга и применяется для уточнения диагноза, прогноза и контроля онкогематологического заболевания.
Изучение патогенеза опухолевых заболеваний системы крови привело к открытию одного из ведущих принципов онкогенеза в целом: причиной формирования злокачественного клона является нарушение функционирования нормальных генов. Как правило, это происходит в результате хромосомных аберраций, мутаций отдельных генов или блокирования нормальной регуляции функционирования генов в связи с эпигеномными (не связанными непосредственно с повреждением структуры генов) событиями.
Более того, выявление определенных транслокаций (обмен хромосомными сегментами между двумя, обычно негомологичными, хромосомами) и мутаций позволяет достаточно уверенно предполагать особенности течения заболевания, судить в ряде случаев о прогнозе и подбирать адекватную терапию. Инверсия это хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180о.
Молекулярно-генетический результат сопоставляют с типом заболевания, семейным анамнезом и другими данными обследования. Для наследственных вариантов важно различать патогенные изменения, доброкачественные варианты и варианты неопределенного значения.
В каких случаях проводят исследование «Анализ химерного гена CBFβ/MYH1- inv(16),t(16;16) (ПЦР, кач)»:
- подозрение на лейкоз, лимфому или другое клональное заболевание системы крови;
- уточнение варианта и молекулярных характеристик онкогематологического заболевания;
- оценка прогноза и выбор таргетной терапии;
- контроль динамики и минимальной остаточной болезни по назначению гематолога.
Специального голодания для взятия венозной крови не требуется; рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 3-4 часа после легкого приема пищи, воду пить можно. Накануне исключите алкоголь и интенсивную физическую нагрузку, за 30 минут - курение. Вид материала - венозная кровь или аспират костного мозга - определяет врач. Для костного мозга подготовку и забор проводит медицинский специалист. Сообщите о переливаниях крови, трансплантации костного мозга и проводимой терапии.
Синонимы
Анализ химерного гена CBFβ/MYH1- inv(16),t(16;16) (ПЦР, кач), ПЦР анализ, молекулярно-генетический анализ, анализ при лейкозе, анализ при лимфоме, онкогематологическая генетика, анализ на CBF MYH1 PCR, CBF, MYH1, PCR