Метод определения
Молекулярно-генетическое исследование методом ПЦР и/или секвенирования в соответствии с составом теста.
Исследуемый материал
Венозная кровь с ЭДТА и/или аспират костного мозга - в зависимости от клинической задачи и требований лаборатории.
Краткая характеристика исследования
Исследование выявляет изменения генов CXCR4 в клетках крови или костного мозга и применяется для уточнения диагноза, прогноза и контроля онкогематологического заболевания.
Молекулярно-генетический результат сопоставляют с типом заболевания, семейным анамнезом и другими данными обследования. Для наследственных вариантов важно различать патогенные изменения, доброкачественные варианты и варианты неопределенного значения.
Отрицательный результат исключает только изменения, доступные выбранному методу и входящие в область анализа. При подозрении на наследственный опухолевый синдром может потребоваться более широкая панель, исследование родственников и консультация врача-генетика.
При наблюдении в динамике результаты желательно сопоставлять в одной лаборатории и учитывать условия получения каждого образца. Это помогает отличить устойчивое изменение от естественных биологических и аналитических колебаний показателя.
В каких случаях проводят исследование «Анализ мутаций в гене CXCR4»:
- подозрение на лейкоз, лимфому или другое клональное заболевание системы крови;
- уточнение варианта и молекулярных характеристик онкогематологического заболевания;
- оценка прогноза и выбор таргетной терапии;
- контроль динамики и минимальной остаточной болезни по назначению гематолога.
Специального голодания для взятия венозной крови не требуется; рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 3-4 часа после легкого приема пищи, воду пить можно. Накануне исключите алкоголь и интенсивную физическую нагрузку, за 30 минут - курение. Вид материала - венозная кровь или аспират костного мозга - определяет врач. Для костного мозга подготовку и забор проводит медицинский специалист. Сообщите о переливаниях крови, трансплантации костного мозга и проводимой терапии.
Синонимы
Анализ мутаций в гене CXCR4, анализ при лейкозе, анализ при лимфоме, онкогематологическая генетика, анализ на CXCR4, CXCR4
