Лабораторное исследование
до 8 рабочих дней
Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.) (Analysis of ATM gene rearrangements (FISH, quantitative))
15 460 р.
← Вернуться в каталог
Метод определения
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) с локус-специфическими ДНК-зондами.
Исследуемый материал
Венозная кровь с ЭДТА и/или аспират костного мозга - в зависимости от клинической задачи и требований лаборатории.
Краткая характеристика исследования
Исследование выявляет изменения генов ATM в клетках крови или костного мозга и применяется для уточнения диагноза, прогноза и контроля онкогематологического заболевания.
Ген ATM расположен на q-плече 11 хромосомы и кодирует белок, усиливающий действие белка Р53 в ответ на повреждение ДНК. При мутациях и делециях данного гена не происходит репарационной задержки в фазах G1 и G2 клеточного цикла, что приводит к подавлению апоптоза и снятию запрета на деление опухолевых клеток. Повреждение гена ATM происходит при делеции 11 хромосомы в локусе q13-23. Данное цитогенетическое нарушение встречается у больных хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ) в 11-25% случаев.
Делецию del(11q) чаще выявляют у лиц более молодого возраста, с развернутой стадией заболевания, генерализованной лимфаденопатией с формированием больших конгломератов периферических, внутригрудных и абдоминальных лимфоузлов.
Молекулярно-генетический результат сопоставляют с типом заболевания, семейным анамнезом и другими данными обследования. Для наследственных вариантов важно различать патогенные изменения, доброкачественные варианты и варианты неопределенного значения.
В каких случаях проводят исследование «Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.)»:
- подозрение на лейкоз, лимфому или другое клональное заболевание системы крови;
- уточнение варианта и молекулярных характеристик онкогематологического заболевания;
- оценка прогноза и выбор таргетной терапии;
- контроль динамики и минимальной остаточной болезни по назначению гематолога.
Специального голодания для взятия венозной крови не требуется; рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 3-4 часа после легкого приема пищи, воду пить можно. Накануне исключите алкоголь и интенсивную физическую нагрузку, за 30 минут - курение. Вид материала - венозная кровь или аспират костного мозга - определяет врач. Для костного мозга подготовку и забор проводит медицинский специалист. Сообщите о переливаниях крови, трансплантации костного мозга и проводимой терапии.
Синонимы
Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.), FISH анализ, ФИШ исследование, флуоресцентная гибридизация in situ, анализ при лейкозе, анализ при лимфоме, онкогематологическая генетика, анализ на ATM, ATM