Метод определения
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) с локус-специфическими ДНК-зондами.
Исследуемый материал
Венозная кровь с ЭДТА и/или аспират костного мозга - в зависимости от клинической задачи и требований лаборатории.
Краткая характеристика исследования
Исследование выявляет изменения генов BCL в клетках крови или костного мозга и применяется для уточнения диагноза, прогноза и контроля онкогематологического заболевания.
Согласно современным представлениям, опирающимся на результаты исследования профиля экспрессии генов, существует несколько подтипов диффузной B-крупноклеточной лимфомы (ДBКЛ): из В-клеток герминативного центра и из активированных В-клеток. Ген BCL6 (находиться в длинном плече 3 хромосомы в районе 27) является одним из ключевых регуляторов развития В-лимфоцитов на уровне герминальной (фолликулярной) дифференцировки. В патогенезе ДВКЛ наиболее часто играют роль генетические аномалии с их участием.
От общего уровня активности и механизмов, приводящих к гиперэкспрессии этого гена и продукции соответствующих белков, зависит прогноз заболевания.Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний
Молекулярно-генетический результат сопоставляют с типом заболевания, семейным анамнезом и другими данными обследования. Для наследственных вариантов важно различать патогенные изменения, доброкачественные варианты и варианты неопределенного значения.
В каких случаях проводят исследование «Анализ перестроек гена BCL- 6 (der(3)(q27)) (FISH, колич.)»:
- подозрение на лейкоз, лимфому или другое клональное заболевание системы крови;
- уточнение варианта и молекулярных характеристик онкогематологического заболевания;
- оценка прогноза и выбор таргетной терапии;
- контроль динамики и минимальной остаточной болезни по назначению гематолога.
Специального голодания для взятия венозной крови не требуется; рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 3-4 часа после легкого приема пищи, воду пить можно. Накануне исключите алкоголь и интенсивную физическую нагрузку, за 30 минут - курение. Вид материала - венозная кровь или аспират костного мозга - определяет врач. Для костного мозга подготовку и забор проводит медицинский специалист. Сообщите о переливаниях крови, трансплантации костного мозга и проводимой терапии.
Синонимы
Анализ перестроек гена BCL- 6 (der(3)(q27)) (FISH, колич.), FISH анализ, ФИШ исследование, флуоресцентная гибридизация in situ, анализ при лейкозе, анализ при лимфоме, онкогематологическая генетика, анализ на BCL, BCL
