Лабораторное исследование
до 8 рабочих дней
Анализ перестроек MLL гена (FISH, колич.) (Analysis of MLL gene rearrangements (FISH, quantitative))
15 460 р.
← Вернуться в каталог
Метод определения
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) с локус-специфическими ДНК-зондами.
Исследуемый материал
Венозная кровь с ЭДТА и/или аспират костного мозга - в зависимости от клинической задачи и требований лаборатории.
Краткая характеристика исследования
Исследование выявляет изменения генов MLL в клетках крови или костного мозга и применяется для уточнения диагноза, прогноза и контроля онкогематологического заболевания.
Ген MLL локализован в регионе q23 на хромосоме 11. Перестройки 11q23 встречаются с одинаковой частотой при остром миелобластном лейкозе (ОМЛ) и остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ), примерно у 5% всех видов острых лейкозов. Также различные хромосомные поломки 11q23 (транслокации, делеции, инверсии) отмечают при миелодиспластическом синдроме (МДС) и миелопролиферативных заболеваниях (МПЗ). Наиболее часто встречаются следующие перестройки: del(11)(q23), t(4;11), t(6;11), t(9;11), t(11;19).
Перестройки 11q23 в половине случаев сопровождаются дополнительными аберрациями, наиболее часто - трисомией 8. Помимо транслокаций с образованием химерных генов, нередко наблюдаются вариантные транслокации в ряде случаев микроинсерции.
Молекулярно-генетический результат сопоставляют с типом заболевания, семейным анамнезом и другими данными обследования. Для наследственных вариантов важно различать патогенные изменения, доброкачественные варианты и варианты неопределенного значения.
В каких случаях проводят исследование «Анализ перестроек MLL гена (FISH, колич.)»:
- подозрение на лейкоз, лимфому или другое клональное заболевание системы крови;
- уточнение варианта и молекулярных характеристик онкогематологического заболевания;
- оценка прогноза и выбор таргетной терапии;
- контроль динамики и минимальной остаточной болезни по назначению гематолога.
Специального голодания для взятия венозной крови не требуется; рекомендуется сдавать кровь не ранее чем через 3-4 часа после легкого приема пищи, воду пить можно. Накануне исключите алкоголь и интенсивную физическую нагрузку, за 30 минут - курение. Вид материала - венозная кровь или аспират костного мозга - определяет врач. Для костного мозга подготовку и забор проводит медицинский специалист. Сообщите о переливаниях крови, трансплантации костного мозга и проводимой терапии.
Синонимы
Анализ перестроек MLL гена (FISH, колич.), FISH анализ, ФИШ исследование, флуоресцентная гибридизация in situ, анализ при лейкозе, анализ при лимфоме, онкогематологическая генетика, анализ на MLL, MLL