Лабораторное исследование
до 15 дней
Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))
11 900 р.
Взятие биоматериала: 380 р.
← Вернуться в каталог
Метод определения
Секвенирование по Сэнгеру.
Исследуемый материал
Кровь с ЭДТА.
Краткая характеристика исследования
Исследование выявляет патогенные варианты в гене GAA, связанные с болезнью Помпе (гликогенозом II типа). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено недостаточностью кислой альфа-глюкозидазы.
Недостаточная активность фермента приводит к накоплению гликогена в лизосомах, прежде всего в мышечной ткани. Выделяют младенческую форму и болезнь Помпе с поздним началом; возраст появления симптомов, скорость прогрессирования и тяжесть состояния различаются.
Для младенческой формы характерны выраженная мышечная гипотония, слабость, затруднение кормления, кардиомиопатия и дыхательная недостаточность. При позднем начале чаще наблюдаются постепенно нарастающая слабость скелетных и дыхательных мышц, трудности при ходьбе и подъёме по лестнице, а также повышение активности креатинкиназы.
Результат используют для подтверждения диагноза и обследования родственников. Его оценивают вместе с клиническими данными, активностью кислой альфа-глюкозидазы и другими результатами обследования.
В каких случаях проводят анализ "Болезнь Помпе (ген GAA)":
- гипотония, мышечная слабость, дыхательная и сердечная недостаточность у младенцев;
- отставание в росте и психомоторном развитии;
- слабость любых групп мышц, сложности при занятиях спортом и интенсивной физической нагрузке;
- немотивированное повышение сывороточной креатинфосфокиназы;
- дифференциальный диагноз миопатии;
- кардиомегалия и увеличение других органов.
Правила подготовки к исследованию "Болезнь Помпе (ген GAA)"
Специальной подготовки не требуется.
Синонимы
Болезнь Помпе, гликогеноз II типа, ген GAA, Pompe disease, GAA gene