Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)

Метод определения

Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Исследуемый материал

Цельная кровь с ЭДТА.

Краткая характеристика исследования

Исследование выявляет частый патогенный вариант в гене BTD, связанный с недостаточностью биотинидазы. Это аутосомно-рецессивное наследственное нарушение обмена биотина.

Тест применяют для молекулярно-генетического подтверждения предполагаемого диагноза и обследования родственников при известном семейном варианте. Результат оценивают вместе с клиническими данными и результатами биохимических исследований.

Отрицательный результат не исключает заболевание полностью, поскольку исследование направлено на конкретный частый вариант и не охватывает все возможные изменения гена BTD.