Лабораторное исследование
до 25 дней
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Typ
8 845 р.
Взятие биоматериала: 380 р.
← Вернуться в каталог
Метод определения
Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
Исследуемый материал
Цельная кровь с ЭДТА.
Краткая характеристика исследования
Исследование выявляет частый патогенный вариант в гене GCDH, связанный с глутаровой ацидемией типа 1. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено недостаточностью глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Тест используют для уточнения диагноза и обследования родственников при известном семейном варианте. Результат необходимо сопоставлять с клинической картиной и данными биохимической диагностики.
Отрицательный результат не исключает заболевание полностью: исследование направлено на конкретный частый вариант и не выявляет все возможные изменения гена GCDH.
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Синонимы
Глутаровая ацидемия тип 1, ген GCDH, GCDH gene, glutaric aciduria type 1