Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1))

Метод определения

Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Исследуемый материал

Цельная кровь с ЭДТА.

Краткая характеристика исследования

Исследование выявляет частые патогенные варианты в гене FAH, связанные с тирозинемией типа 1. Ген FAH кодирует фумарилацетоацетатгидролазу - фермент, участвующий в расщеплении тирозина.

Тест применяют для молекулярно-генетического подтверждения диагноза и семейного обследования. Полученный результат оценивают вместе с клиническими проявлениями и данными биохимических исследований.

Отрицательный результат не исключает тирозинемию типа 1 полностью, поскольку тест охватывает только предусмотренные методикой частые варианты гена FAH.