Лабораторное исследование
до 15 дней
Фруктоземия (ген ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))
4 490 р.
Взятие биоматериала: 380 р.
← Вернуться в каталог
Метод определения
Секвенирование по Сэнгеру.
Исследуемый материал
Кровь с ЭДТА.
Краткая характеристика исследования
Исследование выявляет патогенные варианты в гене ALDOB, связанные с наследственной непереносимостью фруктозы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено недостаточностью фермента альдолазы B.
При дефиците альдолазы B нарушается расщепление фруктозы. После употребления фруктозы, сахарозы или сорбитола могут возникать гипогликемия, тошнота, рвота, диарея, потливость, тремор и судороги. При продолжительном поступлении фруктозы возможно поражение печени и почек.
Заболевание часто проявляется после введения фруктовых пюре, соков и других сладких продуктов. Основой лечения после подтверждения диагноза служит исключение фруктозы, сахарозы и сорбитола из рациона под наблюдением врача.
Результат используют для подтверждения диагноза и обследования родственников. Его интерпретируют с учётом клинических проявлений, семейного анамнеза и состава исследованных участков гена.
В каких случаях проводят анализ "Фруктоземия (мутации в гене ALDOB)":
- вялость, тошнота, рвота, диарея после приема фруктозосодержащих продуктов;
- немотивированный дефицит массы тела;
- поражения печени неясной этиологии у детей;
- метаболический ацидоз, гипербилирубинемия, цитолитический синдром, гиперурикемия у детей.
Правила подготовки к исследованию "Фруктоземия (мутации в гене ALDOB)"
Специальной подготовки не требуется.
Синонимы
Наследственная непереносимость фруктозы, фруктоземия, ген ALDOB, hereditary fructose intolerance, HFI