Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

Артикул: 7989MVKКатегория: Гипер-IgD синдром

8 990 р.

Взятие биоматериала: 380 р.

Метод определения

Молекулярно-генетическое исследование методом полимеразной цепной реакции с анализом клинически значимых вариантов ДНК.

Исследуемый материал

Венозная кровь с ЭДТА.

Краткая характеристика исследования

Исследование мутаций в "горячих" участках гена MVK.

Тип наследования

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания

MVK (mevalonate kinase).

Находится на хромосоме 12 в области 12q24 и кодирует фермент мевалонат-киназу, который участвует в биосинтезе холестерина.

Определение заболевания

Относится к числу синдромов периодической лихорадки, имеет относительно лёгкое течение.

Патогенез и клиническая картина

Заболевание начинается в раннем детском возрасте с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Для гипер-IgD синдрома характерны повторные эпизоды высокого подъема температуры в сочетании с кожной сыпью, отечностью шейных лимфатических узлов, тошнотой, болями в животе и диареей. Интервалы между приступами различные, уменьшающиеся со временем. Факторами, провоцирующими заболевание, являются: вирусная инфекция, вакцинация, введение иммуноглобулина и др. Характерны повышенные уровни IgD и IgA в крови и наличие мевалоновой кислоты в моче во время приступа лихорадки.

В зависимости от вида мутации гена MVK выделяют две формы синдрома периодической лихорадки: более легкой - гипер-IgD синдрома, для которого характерно небольшое (на 5-15%) снижение активности фермента мевалонат-киназы, и тяжелой - мевалоновой ацидурии, характеризующейся почти полным отсутствием его активности. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Характерны также задержка физического и психомоторного развития, гипотония, атаксия катаракта.

В пределах одной семьи тяжесть клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией.

Частота встречаемости

Не установлена

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Типичные клинические проявления.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

анкета генетического исследования *;
направительный бланк;

информированное согласие.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Синонимы

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.), MVK, генетический анализ Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м., ДНК-тест Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.