Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный (CMA of miscarriage tissue extended)

Метод определения

Расширенный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) ДНК абортивного материала с дополнительным молекулярно-генетическим анализом клинически значимых вариантов, предусмотренных составом теста.

Исследуемый материал

Абортивный материал, сохранявшийся в физиологическом растворе более двух суток или подвергавшийся замораживанию, в соответствии с требованиями лаборатории.

Краткая характеристика исследования

Значительная часть ранних репродуктивных потерь связана с хромосомными нарушениями эмбриона. Исследование ДНК абортивного материала помогает определить, могла ли генетическая аномалия быть причиной неразвивающейся беременности, самопроизвольного выкидыша или антенатальной гибели плода.

Расширенный анализ оценивает число всех хромосом, выявляет участки потери и увеличения генетического материала, включая микроделеции и микродупликации. Дополнительная часть теста направлена на клинически значимые варианты отдельных генов, связанные с моногенными заболеваниями. Такой подход имеет более широкие диагностические возможности, чем скрининг только наиболее частых анеуплоидий.

При интерпретации учитывают качество и происхождение образца. Примесь материнской ткани может привести к получению женского профиля и затруднить оценку генетического материала эмбриона, поэтому важны правильный отбор ворсин хориона и соблюдение требований к упаковке и транспортировке.

Обнаруженная аномалия может объяснить конкретную потерю беременности, но не всегда означает высокий риск повторения. Нормальный результат не исключает негенетические причины и изменения, не определяемые выбранным методом. Итоговое заключение рекомендуется обсудить с врачом-генетиком до планирования следующей беременности.