Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное

Метод определения

Расширенный молекулярно-генетический анализ числа копий всех хромосом и субтеломерных участков в ДНК, выделенной из парафинового блока.

Исследуемый материал

Парафиновый блок с абортивным материалом после гистологического исследования.

Краткая характеристика исследования

Хромосомные нарушения выявляются примерно в половине ранних репродуктивных потерь. Расширенное исследование абортивного материала помогает определить генетическую причину неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, когда материал уже прошел гистологическую обработку и сохранен в парафиновом блоке.

Тест оценивает число всех аутосом и половых хромосом, а также исследует субтеломерные области на наличие делеций и дупликаций. Поэтому он выявляет не только частые трисомии и моносомии, но и ряд более мелких несбалансированных перестроек в концевых участках хромосом.

Информативность зависит от количества ткани плодного происхождения, сохранности ДНК после фиксации и доли материнских клеток. Метод не выявляет сбалансированные перестройки и все возможные микроделеции, микродупликации или точечные мутации. При сомнительном результате может потребоваться другой вид генетического исследования.

Выявленная аномалия помогает объяснить конкретную потерю беременности и определить необходимость обследования супругов. Результат не является самостоятельным прогнозом для следующей беременности и должен интерпретироваться врачом-генетиком с учетом репродуктивного и семейного анамнеза.