Лабораторное исследование
до 23 рабочих дней
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype)
8 690 р.
Взятие биоматериала: 380 р.
← Вернуться в каталог
Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, приготовление метафазных препаратов, дифференциальное G-окрашивание хромосом и световая микроскопия.
Исследуемый материал
Венозная кровь с гепарином.
Краткая характеристика исследования
Исследование кариотипа определяет число и строение хромосом человека. Лимфоциты периферической крови культивируют, получают делящиеся клетки на стадии метафазы, окрашивают и изучают под микроскопом. Характерный рисунок полос позволяет идентифицировать каждую пару хромосом и описать обнаруженные перестройки по международной номенклатуре.
Метод выявляет анеуплоидии, крупные делеции и дупликации, транслокации, инверсии, кольцевые и маркерные хромосомы, а также некоторые варианты мозаицизма. Особенно важно обнаружение сбалансированных перестроек: у носителя они могут не вызывать заметных симптомов, но повышать риск бесплодия, невынашивания или хромосомных нарушений у потомства.
Результат оформляется в виде формулы кариотипа с текстовым заключением. Его оценивают вместе с клиническими данными, семейным и репродуктивным анамнезом. При выявлении перестройки может потребоваться исследование родственников и расчет индивидуального репродуктивного риска.
Стандартный кариотип не обнаруживает мелкие изменения ниже разрешения световой микроскопии и мутации отдельных генов. При нормальном результате и сохраняющемся подозрении на генетическое заболевание врач может рекомендовать ХМА, FISH, MLPA или секвенирование.
В каких случаях проводят исследование «Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype)»:
- бесплодие в браке;
- привычное невынашивание, неразвивающиеся беременности или случаи мертворождения;
- первичная аменорея и нарушения полового развития;
- врожденные пороки и задержка развития у ребенка;
- подозрение на хромосомный синдром;
- уточнение семейного риска при выявленной хромосомной перестройке у родственника.
Кровь необходимо сдавать в состоянии сытости, исследование не рекомендуется выполнять натощак. По возможности воздержитесь от приема антибиотиков в течение месяца до взятия крови; отменять назначенные препараты самостоятельно нельзя. Не совмещайте забор с исследованиями, требующими строгого голодания. Перед сдачей требуется заполнить специальную анкету; рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории или генетика.
Синонимы
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype), кариотип, кариотипирование, анализ кариотипа, исследование хромосом, анализ на хромосомные аномалии, кариотип при бесплодии, кариотип супругов, G-banding, G-окрашивание, Karyotype