Лабораторное исследование
до 32 дней
Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру - 1 мутация, до 4х человек
18 890 р.
Взятие биоматериала: 380 р.
← Вернуться в каталог
Метод определения
Высокопроизводительное секвенирование нового поколения (NGS) с биоинформатическим анализом и интерпретацией выявленных вариантов.
Исследуемый материал
Венозная кровь с ЭДТА.
Краткая характеристика исследования
Исследование «Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру - 1 мутация, до 4х человек» предназначено для выявления и интерпретации наследственных вариантов, связанных с указанным заболеванием или клиническим признаком.
В основе теста лежит высокопроизводительное секвенирование нового поколения (NGS) с биоинформатическим анализом и интерпретацией выявленных вариантов. Анализ направлен на варианты, предусмотренные составом исследования. Полученные данные сопоставляют с научными базами и клинической информацией.
Результат помогает врачу оценить вероятность наследственного вклада в заболевание или индивидуальную особенность, определить целесообразность дополнительной диагностики и выбрать дальнейшую тактику. Генетические данные рассматривают вместе с симптомами, семейным анамнезом и результатами других исследований.
Отрицательный результат не исключает генетическую причину полностью: метод исследует только предусмотренные участки или типы вариантов. Выявленные изменения требуют профессиональной интерпретации. При клинически значимой находке врач-генетик может рекомендовать подтверждающий тест и обследование родственников.
Перед исследованием желательно определить клиническую задачу вместе с лечащим врачом или генетиком. Это позволяет выбрать подходящий объем тестирования и заранее понять, какие результаты могут потребовать подтверждения, обследования родственников или изменения программы медицинского наблюдения.
В каких случаях проводят исследование «Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру - 1 мутация, до 4х человек»:
- Подтверждение варианта, выявленного методом NGS.
- Определение наследования варианта у членов семьи и установление, является ли он унаследованным или возник de novo.
- Определение носительства семейного варианта.
Специальной подготовки не требуется. Предоставить заключение по результатам NGS с информацией о ранее выявленном варианте. За день до сдачи анализа избегать жирной пищи. Не рекомендуется сдавать анализ в течение 4 недель после переливания цельной крови или лейкоцитарной массы и ранее чем через 120 дней после химиотерапии. Сообщить о трансплантации костного мозга или лечении стволовыми клетками.
Синонимы
Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру - 1 мутация, до 4х человек, генетический анализ Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру - 1 мутация, до 4х человек, ДНК-тест Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру - 1 мутация, до 4х человек