Полноэкзомное секвенирование - скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome sequencing for

Метод определения

Высокопроизводительное секвенирование нового поколения (NGS) с биоинформатическим анализом и интерпретацией выявленных вариантов.

Исследуемый материал

Венозная кровь с ЭДТА.

Краткая характеристика исследования

Исследование «Полноэкзомное секвенирование - скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome sequencing for» предназначено для выявления и интерпретации наследственных вариантов, связанных с указанным заболеванием или клиническим признаком.

В основе теста лежит высокопроизводительное секвенирование нового поколения (NGS) с биоинформатическим анализом и интерпретацией выявленных вариантов. Анализ направлен на варианты, предусмотренные составом исследования. Полученные данные сопоставляют с научными базами и клинической информацией.

Результат помогает врачу оценить вероятность наследственного вклада в заболевание или индивидуальную особенность, определить целесообразность дополнительной диагностики и выбрать дальнейшую тактику. Генетические данные рассматривают вместе с симптомами, семейным анамнезом и результатами других исследований.

Отрицательный результат не исключает генетическую причину полностью: метод исследует только предусмотренные участки или типы вариантов. Выявленные изменения требуют профессиональной интерпретации. При клинически значимой находке врач-генетик может рекомендовать подтверждающий тест и обследование родственников.

Перед исследованием желательно определить клиническую задачу вместе с лечащим врачом или генетиком. Это позволяет выбрать подходящий объем тестирования и заранее понять, какие результаты могут потребовать подтверждения, обследования родственников или изменения программы медицинского наблюдения.